王珏
医院
郑潇寒
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在造血与淋巴组织肿瘤的诊断中，形态学工作者总是冲在第一线。这是因为形态学诊断简便、易行、快速、直观，这是其他任何检查都无法比拟的；不过，这并不意味着它没有缺陷；比如有些病种，仅凭形态学确实无法诊断。我们今天分享的经历就是如此。
案例经过男，92岁，近20天前无明显诱因下出现发热，体温最高39.5℃，发热前畏寒、寒战，服退热药能降至正常；咳嗽，为阵发性连声咳，咳少量*脓痰，痰不易咳出。伴胸闷、气喘；CT：两肺间质性改变伴感染，心影增大，双侧胸腔积液，纵隔多发肿大淋巴结。予抗感染及对症支持治疗，发热有好转，但仍咳嗽、气喘。实验室检查：白细胞2.94×/L，血红蛋白g/L，血小板99×/L，由于三系减低，遂行骨髓穿刺检查，骨髓涂片细胞如下：可见一类分类不明细胞，该类细胞胞体大小不一，外形不规则，胞浆少至中等，蓝色，边缘不整齐，核形不规则，核染色质较细致，部分细胞可见核仁。另外，这些异常细胞的POX染色均为阴性（%阴性）。成熟T淋巴瘤细胞的共性形态学特点：常为高核质比例、不规则核形、轻至中度的嗜碱性胞质和一般无颗粒，也被笼统称为异常T细胞。自然杀伤细胞（NK细胞）与T细胞关系密切，故常合称为T/NK细胞，成熟NK细胞肿瘤的形态学特点常为胞核增大和不规则形状（如拖尾），染色质疏松和明显核仁，有丰富的浅嗜碱性胞质，以及粗细不一的嗜天青颗粒；基本上都具有细胞异形性和胞质颗粒。再看该患者骨髓细胞形态，是不是很像肿瘤性T/NK细胞的形态呢？并且该患者还有纵隔多发肿大淋巴结，目标似乎指向淋巴瘤细胞白血病。不过，我们报告的结论比较谨慎：“分类不明细胞约占25%，建议骨髓活检，免疫分型，染色体及分子生物学检查”；而在与临床医师的口头沟通时，我们则指出“可能是淋巴瘤细胞白血病，T/NK不除外”，然而，免疫分型的结果让我们大吃一惊：淋巴细胞各群未发现异常，可见一群异常细胞，考虑为原始细胞。加做急性白血病免疫分型，结果如下：免疫分型提示：符合急性髓系白血病表型染色体核型：染色体结果提示：易见多倍体核型。根据FAB分型，该患者可诊断为M0；而根据WHO分型，该患者则可诊断为：AML伴RUNX1突变文献复习一、急性髓系白血病微分化型（M0）急性白血病的FAB分型最早发布于年，当时急性髓系白血病有6个亚型（M1~M6）；年进行了第一次更新，加入了急性巨核细胞白血病（M7）；年进行了第二次也是最后一次更新，加入了急性髓系白血病微分化型（M0）。FAB协作组明确指出，M0无法根据形态学诊断，其主要特点为：骨髓中原始细胞≥30%(NEC)，形态为胞质大多透亮或中度嗜碱，无嗜天青颗粒及Auer小体，核仁明显，类似ALL-L2型。细胞化学：过氧化物酶及苏丹黑B染色3%；免疫表型：髓系标志CD33及/或CD13可阳性，淋系抗原阴性，但可有CD7+、TdT；电镜：髓过氧化物酶(MPO)阳性。WHO基本延续了FAB的分型，将其纳入急性髓系白血病非特指型（AML,NOS），但原始细胞比例改为≥20%（ANC），且需要排除其他类型的AML：该流程图来自