PML/RARα融合基因(M3)
M3具有特征性t(15;17)(q22;q12)染色体改变,导致PML基因与RARα基因融合,产生PML/RARα融合基因。PML/RARα融合基因阳性检出率达96.4%,明显高于染色体核型改变率。在95%以上M3初发患者均可检出。该融合基因已成为M3的特异分子标志。其检测方法不但应用于M3的诊断，而且还用于微小残余白血病的监测。M3经全反维甲酸诱导达完全缓解后，PML/RARa仍有较高的阳性率.因此,PML/RARα融合基因检测不但可诊断M3,而且可作预后的依据。
CBFβ/MYH11融合基因(M4EO)急性髓细胞白血病中急性粒-单核细胞白血病伴异常嗜酸粒细胞增多这一独特亚型被定名为AML-M4EO。由于该亚型在M4中预后较好,故提高检出率尤具临床意义。绝大部分M4EO都提示有16号染色体结构异常,较为特异和常见的是16号染色体倒位,inv(16)是M4EO特征性的异常核型,它所形成的CBFβ-MYH11融合基因可作为M4EO的分子生物学标志。这对M4的临床诊断、预后判断等具有重要临床价值。BCR/ABL融合基因(CML)慢性粒细胞白血病是骨髓造血干细胞恶性克隆增生性疾病，约95%CML可出现费城染色体(Ph)，它是由位于人类正常9号染色体的原癌基因c-abl置换到22号染色体的bcr基因上所形成新的基因嵌合体。BCR/ABL融合基因编码的蛋白具有增强的酪氨酸激酶活性，后者通过激活信号传导途径，导致细胞生长和分化失控，在CML的病理过程中起重要作用。Ph染色体及其融合基因BCR/ABL作为CML特征性的细胞遗传学和基因标志物，在CML的诊断、疗效观察、预后判断以及MRD监测中起重要作用。另外，BCR/ABL在成人急淋中也有表达，这对疾病的诊断和治疗有重要意义。
TCR/IgH基因重排(ALL)淋巴细胞白血病呈单克隆异常增殖，其重排基因片段大小一致，经扩增后可见特异性条带。TCR基因常作为细胞克隆特异性标志进行ALL细胞检测。IgH及TCRγ基因重排通常被认为是T、B淋巴细胞的特异性标记。检测IgH或TCR基因重排进行分型时，单纯IgH或TCR基因重排阳性并不能确定为淋巴系，而须结合形态。
综上所述，基因检测是造血细胞恶性疾病的一项有用的实验室指标。
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