急性白血病

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TUhjnbcbe - 2021/7/19 13:54:00
4月25日由中华医学会主办的杂志《白血病·淋巴瘤》发表了题为“新一代细胞遗传学技术在白血病基因组结构变异分析中的应用”的综述,梳理了被誉为“新一代细胞遗传学技术”的Bionano光学图谱在白血病基因组分析中的应用案例,认为本技术“有助于更全面地分析白血病及其他血液肿瘤中的基因组SV发生情况,以及发现和研究新的具有病理学意义的SV”。该文由北京陆道培血液病研究院刘红星主任团队执笔,刊登在年30卷04期。文中介绍了常规细胞遗传学分析技术在白血病基因组分析中的局限,相比起来Bionano光学图谱技术“具有超长片段、高分辨率、自动化、高通量和全基因组范围分析SV的能力,在整条染色体序列、涵盖超长和复杂结构等基因序列的组装等方面已经显示出其独有的应用价值”,因此享有“新一代细胞遗传学(NGC)技术”的美誉。文中梳理了国际上采用Bionano光学图谱技术在急性淋巴细胞白血病(ALL)B-ALL和T-ALL、急性髓系白血病(AML)、ecDNA、端粒、面肩肱型肌营养不良症的应用案例,总结道“当前的报道均显示NGC技术与传统方法报告的有重现性和病理学意义的基因组SV方面具有很好的一致性,且能检测到更多其他方法未能检出的且具有明确或潜在病理意义的SV”,并认为本技术“有助于更全面地分析白血病及其他血液肿瘤中的基因组SV发生情况,以及发现和研究新的具有病理学意义的SV”。

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