作者：医院孙克华川秦伟
医院王威
原发性血小板增多症（essentialthrombocythemia,ET）是一种少见的获得性慢性骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferativeneoplasm,MPN）,以血小板持续增高为特征,临床上主要表现为出血和血栓。ET患者进展为白血病较为少见,仅为0.6%~6.1%[1]。与慢性粒细胞白血病（chronicmyeloidleukemia,CML）不同,ET患者无特异的或独特的染色体核型异常,非特异性核型异常较为少见,仅为3.0%~5.3%[2,3]。我们报告了1例存在异常染色体克隆的ET转化为急性髓系白血病M5的病例,并复习相关文献进行学习。
一、病例
患者,女,62岁,曾于18年前因左上腹疼痛,医院诊断“脾大”,并发现血小板异常增高,骨髓象诊断“血小板增多症”,予羟基脲及干扰素治疗,效果较理想。后又于年8医院就诊,行骨髓活检发现骨髓组织较少,造血组织明显增多,脂肪组织减少,粒红比例增高,巨核细胞多见。骨髓像：骨髓干抽,粒系以中性分叶核粒细胞为主,占81%,其余各系减少,全片可见巨核细胞39个,血小板成堆可见,考虑MPN;染色体核型分析：47,XX,+1,+9,der（1;14）（q10;q10）[5]/46,XX[12];骨髓JKA2VF基因阳性。于年5月出现高热,腹胀明显加重,血像：白细胞59.94×/L,血红蛋白97g/L,血小板×/L,外周血涂片提示原始、幼稚细胞12%。使用高三尖杉脂碱2mg化疗,白细胞仍呈进行性上升趋势。经行骨髓穿刺及活检等检查,骨髓JKA2VF定量结果为97.76%（参考值1%为阳性）,见图1;骨髓融合基因P阴性;骨髓流式细胞免疫分析（见图2）：CD34+细胞占10.7%,原始细胞分布区域可见异常细胞群体,约占有核细胞的25.8%,表达髓过氧化物酶,部分细胞表达CD13、CD34、CD36、CD38、CD,少数细胞表达CD33,考虑为急性髓细胞白血病;骨髓像：原始、幼稚单核细胞易见,占有核细胞计数的42%,诊断急性髓细胞白血病M5（图3）。染色体核型分析：47,XX,+1,+9,der（1;14）（q10;q10）[20]（图4）。
图4骨髓染色体核型分析
图1骨髓JKA2VF定量
图2骨髓流式细胞免疫分析
图3骨髓细胞形态学
ET中最常见的染色体异常是8号和9号染色体三体、13q-和20q-[4,5],此外1号和14号染色体异常也常被涉及到[3,6]。异常染色体核型的出现有助于ET与反应性血小板增多症鉴别。此外有研究称初诊MPN患者进行染色体检查时可发现小部分存在克隆性异常,随着疾病持续时间的延长,出现染色体核型异常的比例增加,而核型异常的真性红细胞增多症患者易出现骨髓纤维化（myelofibrosis,MF）和白血病转换,其中-7、5q-以及复杂染色体异常往往提示疾病处于晚期阶段[7]。在MF患者中8号、12号、7号染色体异常也预示存活率低。SESSAREGO等[8]在86例ET患者中发现1例13q-患者在诊断后几个月后发生急性粒细胞白血病（acutemyeloidleukemia,AML）转化,而正常核型的患者在5年后才有5例发生AML转化,急变后染色体检查发现其中4例出现异常。GANGAT等[9]对例ET患者进行血细胞核型分析时发现仅有9例患者染色体核型异常,有染色体核型异常的ET患者生存期长短或向急性白血病、MF转化的比例与染色体核型正常者相比,差异均无统计学意义（P0.05）。本例患者在ET阶段即存在染色体核型异常,而在急性髓系白血病转化后同样存在染色体核型异常,但是异常核型比率增加：20个核分裂相均存在1号和9号染色体三体,同时存在1号和14号染色体整臂移位,异常核型比率为%。对于ET患者,染色体异常核型的出现是疾病的进展所引发还是化疗药物的作用,目前尚无定论。同样,染色体异常核型的出现是否预示疾病的恶性转化,同样缺乏大样本的临床研究。
来源：《检验医学》杂志
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