目的通过转录组测序（RNA-seq）和生物信息分析对急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者IKZF1基因突变型转录本进行分型和定量分析。方法选择年9月至年9医院例B-ALL患者为研究对象。设计一套用RNA-seq数据进行IKZF1转录本分型和定量分析的生物信息分析流程,并应用于这些患者的测序数据分析。将用RNA-seq分析得到的IKZF1突变型转录本与反转录聚合酶链反应（RT-PCR）法的结果进行比较。结果在例B-ALL患者中,RT-PCR结合Sanger测序鉴定出53例患者存在IKZF1突变转录本,其中IK6和IK10转录本分别占67.9%（36/53）和28.3%（15/53）,有2例患者IK6和IK10转录本双阳性。RNA-seq分析共鉴定出51例患者存在IKZF1突变转录本。以RT-PCR结果为参考,RNA-seq分析IKZF1突变转录本的敏感度为94.3%（50/53）,特异度为99.5%（/）。在50例RNA-seq和RT-PCR分析IKZF1突变均阳性的患者中,有6例患者的突变型转录本占IKZF1总表达量的比值（psi值）[M（Q1,Q3）]为0.14（0.11,0.35）,低于其他44例患者的0.88（0.35,0.97）,差异有统计学意义（Z=-3.,P0.）。IKZF1突变多发生于以JAK-STAT通路异常为特征的Ph+和Ph样B-ALL,以及伴PAX5易位的B-ALL。结论通过优化的生物信息分析流程设计,可以用RNA-seq数据对B-ALL的IKZF1转录本进行分型和定量分析,并且发现了IKZF1突变型转录本的表达量分群现象和IKZF1突变与PAX5易位的伴随现象。
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