作者：肖德俊
单位：医院检验科
患者，男，30岁。自诉缘于1年余前（年6月）因“腹胀”就诊外院，完善血常规、骨髓等检查，诊断慢性粒细胞白血病慢性期，予口服伊马替尼（mg，qd）靶向治疗，2月余后自行停药，未定期复查。后患者再次出现腹部不适，年6月27日就诊我院。
骨髓形态：1.结合病史，CML急变（CML-BP）骨髓象；2.不除外髓/淋双系列，请结合流式等相关检查。
瑞氏染色：
流式细胞学：
印象：在CD45/SSC点图上设门分析，CD45dim+SS低区域可见CD34+原幼B淋巴细胞约占有核细胞的44.7%，免疫表型为HLA-DR+，CD34+，CD56-，CD7-，CD-，CD5-，CD13+，CD33+，CD14-，CD64-，CD11b-，CD10+，CD20-，CD19+，CD4-，CD8-，CD3-，CD2-，cMPO少量+，cCD3-，cCD22部分+。另在CD45dim+SS稍高区域见一群CD34+CD+髓系原始细胞约占有核细胞的8.9%，其免疫表型为HLA-DR+，CD34+，CD+，CD13+，CD33+，CD64部分+，CD19+，CD11b-,MPO部分+。
提示：流式细胞结果见一群CD34+原幼B淋巴细胞约44.7%，另见一群CD34+CD+髓系原始细胞约8.9%。结合病史，符合慢性粒细胞白血病－急变期（CML-BP）
融合基因：BCR-ABL1(P)阳性，占.%，未检测到激酶突变；FLT3-ITD、KIT、CEBPA突变阴性；
染色体：45，XY，t（9；22）（q34；q11.2），-7（20）。
讨论
CML是一类源于造血干细胞的恶性克隆性增殖性疾病，且伴BCR/ABL异常。CML大约占成人白血病的30％，其临床发病率仅次于AML和ALL，临床表现为外周血白细胞升高，脾脏变大，中位生存期一般为3～4年，病程进展缓慢，死亡患者大多以慢性转为急性病变而死亡。
CML急变的诊断标准：①外周血白细胞或骨髓有核细胞中原始细胞≥20%;或②出现髓外原始细胞增殖（髓系肉瘤）并且破坏了正常组织结构。CML急变期的原始细胞可以向多系转化，其细胞类型各种各样，最常见为CML向AML转变(CML—AML)，占50％～60％；原始细胞表达髓系相关抗原，如CD、CD33、CD13、CD61或MPO。这些原始细胞还可同时表达一个或多个淋巴系抗原。其次为CML—ALL，占20％～30％，原始细胞为原始淋巴细胞，最常见的是前体B细胞表型，表达TdT、CD19、CD10和PAX-5；极少数病例为前体T细胞起源。此外还可见到的急变细胞类型有单核细胞、巨核细胞、粒--单细胞、红细胞；少见早幼粒细胞、嗜碱或嗜酸性粒细胞等。混合表型的原始细胞非常罕见，表现为同一原始细胞同时表达髓系抗原和淋巴抗原，或同时或先后出现原始髓系细胞和原始淋巴细胞。
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