编者按：
医院骨髓移植科刘德琰主任应邀做客“向日葵儿童”，在线为广大血液病患者（家属）答疑解惑。我们整理发表一些有关儿童恶性血液病的相关的话题，希望对广大儿童血液病患者有所裨益！
如果有其他问题，也欢迎您在评论区留言。我们会不定期请我院专家为您解答。
01Q：刘教授您好，孩子9岁，被诊断为急性淋巴细胞白血病L2型，低危。基因为TEL_AML1阳性；染色体存在TEL/AML1基因阳性，同时伴随TEL（12p13）缺失异常和AML1（21q22）扩增异常。染色体报告结论为预后不良，为什么还会定为低危？这个染色体情况对预后有没有什么影响？谢谢！
A：单纯的TEL/AML1基因阳性预后好，但如果同时伴有异常核型染色体，就该患儿染色体根据欧洲白血病网预后评估标准讲，至少属于中危。
02Q：女，12岁，ALL-TEL-AML1，方案治疗中。目前第12个*药水（MTX）结束，根据孩子的体表面积，去甲氧已经毫克，第5、9两个*药水后跟左旋门冬酰胺酶各十针，12个*药水前骨穿结果显示融合基因0.%，及时补培门冬4.7的量。请问刘医生：这样的治疗方案是否有效？如果下一次骨穿结果融合基因不能转阴，该怎么办？谢谢！
A：建议：1、完善原发病时骨髓涂片基因突变筛查；2、密切监测TEL/AML1定量，如持续大于0.01%，则要考虑做移植的准备。
03Q：14岁男孩患急性髓系白血病M4b，经9个多月7个疗程的化疗，从一疗开始就始终处于完全缓解状态。但结疗一月后行骨髓象检查，发现免疫分型残留0.76%。想问，后续治疗只能通过移植来解决吗？还是通过再次化疗也可以控制？谢谢！
A：目前的残留水平已经提示复发趋势，建议完善全套的骨髓MICM检查，酌情化疗。同时积极行异基因造血干细胞移植准备工作。
04Q：您好，孩子急淋B标危，采用方案，现维持期快8个月了。听说现在新方案增加了培门冬的次数，我们孩子那会儿一共上了3个培门冬，不知现在还有没有再加培门冬的必要？还有当时确诊的时候只做了融合基因和染色体，没有做基因突变，这会有什么影响？还需要再做吗？
A：目前骨髓缓解状态下，做基因突变意义不大。可以拿发病时骨髓玻璃涂片来我院做基因突变筛查。另外化疗都是系统的联合化疗，如果骨髓MRD持续阴性，可密切观察，单一加用培门冬量意义不大。
05Q：刘大夫您好，我儿子4岁查出急性淋巴B细胞白血病高危，初诊白细胞，IKZF1基因缺失，现在5岁8个月，大化疗已上完，现已进入维持。请问就我们现在情况来讲，化疗还是移植治愈机率大，这个基因是近期还是远期复发率高，高复发时间是什么时间段呢？感谢！
A：在非Ph阳性急性淋巴细胞白血病中，IKZF1基因突变提示预后不好，长期无病生存率低于IKZF1阴性组。
06Q：请问刘老师，急性淋巴细胞白血病半相合移植（14岁男孩）治愈率有多少？已经移植（35天）急性排异后还会再次排异吗？
A：移植后无病生存率和移植前疾病状态密切相关，要结合骨髓MICM检查，以及历次化疗后骨髓MRD情况来判断预后。急性移植抗宿主病和很多因素有关，所以很难笼统地判断。
07Q：您好老师，我儿子13周岁，刚刚确诊急性淋巴细胞白血病B高危，快一个月了，凝血功能不好，之前用药纤维蛋白原十天，才有一点效果，目前用了柔红、长春地辛，指标不够还没有打门冬，还有什么好建议呢？
A：建议查凝血功能、凝血因子水平，查体内是否存在抗凝血物质，另外排除药物影响。
08Q：刘老师您好，孩子白血病ALL，3岁，如发现疑似iAMP21基因要如何处理？还要做什么检查？主任教授叫我们跟方案走。染色体21条发现多一条，后来又找不到，是什么原因？对预后有影响吗？现在每次化疗都能缓解，走中危方案。谢谢。
A：iAMP21阳性预后差，这类患者如果只是给予低危方案化疗，早期复发率高。尽早识别是否存在iAMP21，及时评估为高危，并给予高危方案化疗，可改善预后。
09Q：急淋B，E2A-PBX1基因，2年6月生病，化疗到年1月脑白复发。第一个鞘注后转阴，现化疗、放疗结束，维持近一年了，有无必要做CAR-T？
A：目前CAR-T的临床试验主要面向难治复发的B-ALL。E2A/PBX1融合基因阳性一般评估为中危，但目前国外文献数据显示E2A/PBX1阳性的病例需要给予更强的化疗，可获得更好的预后。
10Q：您好，我儿子11个月时确诊急淋L1，肺炎、脑白，融合基因MLL/AF9阳性，采用CCCG方案治疗，治疗了1年3个月多了，孩子2岁3个月，目前进入大维持期，两个月前残留、融合基因、脑脊液流式都很好。我想问问，我们这种MLL基因是不是最好移植？孩子多大适合移植？
A：低于1岁的儿童急淋预后不好，至少中危，MLL/AF9阳性评估为中危，如果合并中枢神经系统白血病，则认为预后不良，个人经验建议积极准备移植。
Tips：因为无法对患者面对面进行诊断，不了解患者的具体病情，医生的意见仅作参考，具体治疗方式请咨询主治医生。
医院骨髓移植科刘德琰主任
从事血液科及造血干细胞移植工作12年余。熟悉掌握恶性血液病：如急性白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤/白血病的化疗及异基因造血干细胞移植技术。对非恶性血液疾病如噬血细胞综合症、免疫缺陷、再生障碍性贫血的造血干细胞移植有丰富经验。对移植后常见并发症：如难治性GVHD、血栓性微血管病、感染、药物性脑病持续癫痫、重度出血性膀胱炎内外科治疗有丰富经验。对难治复发的急性白血病挽救性移植及移植后靶向药物、免疫治疗等预防复发积累了较多经验。
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