本文作者为重庆医院安云飞、张志勇、唐雪梅、赵晓东、杨锡强，本文已经发表在《儿科学大查房》年第三期。
1.病例摘要
患儿男，14kg，因“反复腹泻1+年，间断发热1+月”入院。入院前1+年，即患儿2岁时开始出现反复腹泻，多为稀糊样便，偶有黏液、脓血，经久难愈。此次入院前1+月，患儿出现间断发热，为中等度发热，有时伴有咳嗽等呼吸道症状，在院外间断予抗感染对症处理，发热、腹泻等症状可一过性好转，随后反复出现。外院门诊多次查免疫球蛋白G（IgG）均小于2g/L。
入院后查体：体温（T）37℃，呼吸（R）26次/min，心率（HR）90次/min。神志清，反应好，营养发育中等，全身浅表淋巴结未扪及，扁桃体缺如，可见卡介苗疤痕。双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音；心音有力，节律齐，心前区未闻及杂音；腹软，无压痛，肝脏无肿大，脾脏肋下1.5cm，质软缘锐。全身关节无肿痛。无关节过伸，无牙齿、毛发、指甲等发育异常。颈阻阴性，巴宾斯基征、凯尔尼格征（屈髋伸膝试验）和布鲁津斯基征（抬颈试验）均阴性。
患儿2岁前体健，生长发育正常。无传染病史，无关节肿胀史，无血细胞减少、贫血病史，无共济失调、抽搐等病史。按计划接受预防接种。其母系家族中有男性夭折患者，具体病因不详。
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