患者基本信息：
性别：女
年龄：26岁
主诉：乏力伴咽部不适1周余
既往史：平素体健，无特殊病史
个人史：否认疫区疾病接触史，否认冶游史，否认吸烟饮酒史
月经及婚育史：未婚未育，经期规律，月经量正常
家族史：家族中无血液系统疾病史
体格检查：
贫血貌，全身皮肤黏膜无出血症状，全身浅表淋巴结未触及肿大，咽部轻度充血，双侧扁桃体Ⅰ度肿大，口腔黏膜无溃疡及出血点；胸骨无压痛，律齐，心肺腹未见明显异常。
实验室检查：
血常规：WBC10.8×/L，单核细胞百分比51.6%，HGB81g/L，PLT×/L，MCV95.6fL，MCH33.6Pg，MCHCg/L。
外周血细胞形态：红细胞大小不等，少数畸形，染色基本正常；散在血小板较易见，成堆血小板可见；白细胞偏高。
MICM：
骨髓涂片及骨髓象：原始粒细胞占68.4%、早幼粒细胞占1.2%，符合AML-M2a骨髓象。
免疫分型:71.3%（占有核细胞比例）的细胞为恶性原始幼稚髓系细胞,多考虑AML-M2；表达抗原:CD7part,CD,CD33,CD34,CD56,HLA-DR,CD38,CD9part,CD15part,Cddim,CD13。
染色体核型：46,XX[20]
融合基因筛查：阴性
预后基因检测：CEBPa突变（+），WT1（+）
诊断：
急性非淋巴细胞白血病M2ETO融合基因（-），CEBPa突变（+），WT1（+）
治疗过程：
讨论：
CEBPA基因突变分为双突变（CEBPAdm）和单突变（CEBPAsm）。双突变常提示预后良好，而单突变由于更易与其他基因突变联合存在，其与预后的关系仍存在一定的争议。WT1在AML的亚型M1-M5中均有表达。骨髓细胞WT1高表达者其完全缓解率较低、复发率较高，总生存期及无白血病生存期均较低。
克拉屈滨对分裂期及静止期白血病细胞均具有细胞*性作用，也可通过消耗甲基供体和间接抑制DNA甲基化转移酶（DNMT）而发挥去甲基化作用，从而促进细胞凋亡。Ara-C对白血病细胞起直接抑制作用。研究表明克拉屈滨与Ara-C具有协同抗肿瘤作用。
文献报道CEBPa双突变合并WT1阳性者疗效及预后均较差。而CEBPa单突变合并WT1阳性者国内外报道罕见。本例患者CEBPa突变及WT1阳性，年龄26岁，行IA方案化疗1疗程后未获得缓解；考虑IA方案不敏感，行CLAG方案1疗程，复查骨髓完全缓解。由于本例患者观察时间有限，尚需进一步扩大样本量观察其远期疗效。
专家介绍
吴涛
医院全*血液病中心副主任、副主任医师。毕业于中国人民解放*第二*医大学，医学博士后。年至年在美国希望之城国家医学中心研修。现任兰州大学副教授，中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会青年委员，中国老年医学学会血液学分会移植感染委员会委员，甘肃省医学会血液学分会秘书，甘肃省医师协会整合医学医师分会血液病专业委员会常委，甘肃省医学会免疫学分会理事，甘肃省中西医结合学会血液病专业委员会委员，中国肿瘤防治联盟甘肃省联盟淋巴瘤专业委员会委员，中国民族医药学会血液病分会理事，*队优秀专业技术人才岗位津贴获得者。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇