急性白血病

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TUhjnbcbe - 2021/2/20 18:22:00

患者基本信息:

性别:女

年龄:26岁

主诉:乏力伴咽部不适1周余

既往史:平素体健,无特殊病史

个人史:否认疫区疾病接触史,否认冶游史,否认吸烟饮酒史

月经及婚育史:未婚未育,经期规律,月经量正常

家族史:家族中无血液系统疾病史

体格检查:

贫血貌,全身皮肤黏膜无出血症状,全身浅表淋巴结未触及肿大,咽部轻度充血,双侧扁桃体Ⅰ度肿大,口腔黏膜无溃疡及出血点;胸骨无压痛,律齐,心肺腹未见明显异常。

实验室检查:

血常规:WBC10.8×/L,单核细胞百分比51.6%,HGB81g/L,PLT×/L,MCV95.6fL,MCH33.6Pg,MCHCg/L。

外周血细胞形态:红细胞大小不等,少数畸形,染色基本正常;散在血小板较易见,成堆血小板可见;白细胞偏高。

MICM:

骨髓涂片及骨髓象:原始粒细胞占68.4%、早幼粒细胞占1.2%,符合AML-M2a骨髓象。

免疫分型:71.3%(占有核细胞比例)的细胞为恶性原始幼稚髓系细胞,多考虑AML-M2;表达抗原:CD7part,CD,CD33,CD34,CD56,HLA-DR,CD38,CD9part,CD15part,Cddim,CD13。

染色体核型:46,XX[20]

融合基因筛查:阴性

预后基因检测:CEBPa突变(+),WT1(+)

诊断:

急性非淋巴细胞白血病M2ETO融合基因(-),CEBPa突变(+),WT1(+)

治疗过程:

讨论:

CEBPA基因突变分为双突变(CEBPAdm)和单突变(CEBPAsm)。双突变常提示预后良好,而单突变由于更易与其他基因突变联合存在,其与预后的关系仍存在一定的争议。WT1在AML的亚型M1-M5中均有表达。骨髓细胞WT1高表达者其完全缓解率较低、复发率较高,总生存期及无白血病生存期均较低。

克拉屈滨对分裂期及静止期白血病细胞均具有细胞*性作用,也可通过消耗甲基供体和间接抑制DNA甲基化转移酶(DNMT)而发挥去甲基化作用,从而促进细胞凋亡。Ara-C对白血病细胞起直接抑制作用。研究表明克拉屈滨与Ara-C具有协同抗肿瘤作用。

文献报道CEBPa双突变合并WT1阳性者疗效及预后均较差。而CEBPa单突变合并WT1阳性者国内外报道罕见。本例患者CEBPa突变及WT1阳性,年龄26岁,行IA方案化疗1疗程后未获得缓解;考虑IA方案不敏感,行CLAG方案1疗程,复查骨髓完全缓解。由于本例患者观察时间有限,尚需进一步扩大样本量观察其远期疗效。

专家介绍

吴涛

医院全*血液病中心副主任、副主任医师。毕业于中国人民解放*第二*医大学,医学博士后。年至年在美国希望之城国家医学中心研修。现任兰州大学副教授,中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会青年委员,中国老年医学学会血液学分会移植感染委员会委员,甘肃省医学会血液学分会秘书,甘肃省医师协会整合医学医师分会血液病专业委员会常委,甘肃省医学会免疫学分会理事,甘肃省中西医结合学会血液病专业委员会委员,中国肿瘤防治联盟甘肃省联盟淋巴瘤专业委员会委员,中国民族医药学会血液病分会理事,*队优秀专业技术人才岗位津贴获得者。

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