慢性粒细胞白血病（CML）是一种涉及造血干细胞的获得性异常，其特征在于细胞遗传学畸变，最显著的是染色体22和9的长臂之间的相互易位[t(9;22)]。这一易位现象由诺埃尔和亨格福德首次描述，并因此被命名为费城（Ph1）染色体。这种易位将被称为ABL的致癌基因从9号染色体长臂上重新定位到22号染色体长臂上的一个特定断点簇区（BCR）。
ABL癌基因编码酪氨酸蛋白激酶，而BCR-ABL融合基因则编码具有强酪氨酸激酶活性的嵌合蛋白。这个蛋白的表达是通过一种尚未完全了解的过程导致CML表型的发展。BCR-ABL重排的存在是CML的标志，尽管这种重排也在其他疾病中被描述。当出现在有CML临床表现的患者时，它被认为是诊断性的。
慢性粒细胞白血病的发病因素尚不清楚，但从广岛和长崎原子弹爆炸幸存者中发病率增加的情况可以看出，电离辐射暴露与慢性粒细胞白血病有关。其他物质，如苯，也是可能的原因。然而，对于大多数患者来说，其病因仍然不明确。
治疗慢性粒细胞白血病的方法包括使用酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）如伊马替尼（格列卫），达沙替尼（Sprycel）以及尼洛替尼（Tasigna）等。这些药物可以特异性地抑制BCR-ABL融合蛋白，从而抑制白血病细胞的增殖和扩散。此外，异体骨髓移植也是一种常用的治疗方法，可以替换病变的骨髓并恢复身体的正常功能。
总的来说，慢性粒细胞白血病是一种复杂的疾病，其发病机制和治疗方法仍在不断研究和改进中。对于患者和医生来说，重要的是理解这种疾病的基本知识，接受适当的治疗方案，并保持对最新研究和治疗进展的了解。