原发性血小板增多症临床患者会有血小板数值的异常增多，脾肿大，出血及血栓形成的现象，虽然是慢性疾病，但后期对患者危害极大。它与慢性粒细胞白血病，真性红细胞增多症及骨髓纤维化关系密切，常合称为“骨髓增殖性疾病”，它们可以互相转化，亦可合并发生。
据统计，50%的原发性血小板增多症病友都有JAK2基因突变的情况。因此，血常规中PLT计数高于(X10^9/L)，且基因检查出JAK2基因突变的情况，则能减少误诊的可能。因此，要想确诊血小板增多症，检查JAK2基因是否突变还是很有必要的。
在临床上研究发现，一般这类的患者年龄比较大，血红蛋白以及红细胞数量在临床检测的时候也是比较高，发生血栓的危险性也比较大。
所以多数患者在确诊后被建议采用口服羟基脲或肌注干扰素长期维持治疗，在血小板直线上升呈不可控制的状态时，会加大羟基脲或是其他抑制骨髓的药物。
用药期间，血小板数值得到很好的控制，但却忽视了这些药物的副作用。化疗药物一向都有“双刃剑”之称，在减少异常血细胞的同时，也会对人体正常的机能产生不良反应。