莫一啸1，王桢1，王盼1，沈树红1，2
1.温州医院医院儿童血液科，浙江温州；2.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科，上海
摘?要
目的：鉴定国外全基因组关联分析（GWAS）报道的13个儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）易感性单核苷酸多态性（SNPs）位点与中国人群的关系，为我国儿童ALL预测及诊治提供新策略。
方法：采用微流体动态芯片（IFC），通过Fluidigm的JunoTM分析系统，对例ALL患儿和例健康志愿者的13个ALL易感性相关候选SNPs位点进行基因分型。对照组进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验后采用χ2检验及logistic回归分析。
结果：rs位点不满足Hardy-Weinberg遗传平衡，将该位点剔除。病例组与对照组风险等位基因频率存在明显差异的位点有位于ARID5B基因的rs（风险等位基因C频率为0.，P＜0.，OR=1.，95%CI=1.～2.）、rs（风险等位基因A频率为0.，P=0.，OR=1.，95%CI=1.～1.），位于ZNF基因的rs（风险等位基因A频率为0.，P=0.，OR=1.，95%CI=1.～2.），位于IKZF1基因的rs（风险等位基因G频率为0.，P=0.，OR=1.，95%CI=1.～2.）、rs（风险等位基因G频率为0.，P=0.，OR=1.，95%CI=1.～2.）。
结论：ARID5B基因的rs与rs、ZNF基因的rs位点多态性与我国儿童ALL发病相关，IKZF1基因的rs及rs为我国儿童ALL潜在易感性位点。
[关键词]急性淋巴细胞白血病；遗传易感性；单核苷酸多态性
本文引用：莫一啸,王桢,王盼,等.12个单核苷酸多态性位点与儿童急性淋巴细胞白血病易感性的关系[J].温州医科大学学报,,51(1):1-7.
温州医科大学学报
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