作者：医院检验科杨新宏
患者女性，52岁，主因乏力1年，发热、咳嗽1个月入院。
一、病例特点：
1.患者中年女性，既往18年前行“输卵管结扎术”，有输血史，余个人史、既往史、家族史无特殊。
2.病史1年，主要表现为贫血、出现、感染，无溶血、感染等表现，曾于外院确诊“急性髓系白血病M4 FLT3-ITD阳性”，行MA方案，化疗后骨髓抑制期长，并发症多，自诉血细胞即使恢复正常，3个月前血细胞再次出现下降，1天前患者出现发热、咳嗽、咳白痰，为进一步诊治入院。
二、年外院辅助检查
骨髓象：增生极度活跃，G/E=0.9:1,髓系原始细胞占65.2％，其胞体中等至偏大，圆形或椭圆形；胞核圆形、椭圆形或不规则，可见凹陷、扭曲，染色质较细、疏松，多数可见1-3个较清晰核仁；胞浆中等或略丰富，呈灰蓝色，有的可见数量不等的紫红色颗粒，Auer小体较易见。POX阳性率95％，CE阳性率5％，NAE阳性率20％，NAF抑制后阳性率2％。意见：急性髓系白血病（AML-M4）,请结合免疫分型。
染色体：46，XX[20]。
免疫分型：各细胞群占有核细胞比例如下：粒细胞19.53％，单核细胞5.15％，淋巴细胞5.77％，幼稚细胞67.88％，其它细胞1.3％。幼稚细胞比例增高，表达CD34、CD、HLA-DR、CD15、CD13、CD33、CD7、CD64、胞浆MPO,不表达CD、胞浆CD79a、胞浆CD3，为表型异常的髓系幼稚细胞。意见：急性髓系白血病，不除外AML-M2或M5。请结合临床及其它实验室检查。
基因检查：AML特征性基因异常未检测到；预后相关分子FLT3-ITD阳性。
骨髓病理：骨髓增生明显活跃。白血病细胞呈弥漫性浸润造血基质，其包体大小不均匀，多中等大小，部分核不规则，染色质较细，略疏松，部分可见1-2个较清晰核仁。正常造血细胞增生活跃，三系均增生，嗜酸细胞较易见。局灶性纤维略增生，Gomori+（局灶）。意见：急性白血病。M5、M4待排，请结合流式分析、染色体、组化等临床资料明确。
三、我院辅助检查
骨髓象：增生极度活跃，G/E=9.8:1,以原始粒细胞为主占85.0％。胞体圆形；浆量丰富；淡蓝色，可见粉红色颗粒，部分细胞胞浆可见空泡，Auer小体易见；核圆形，染色质粗糙；可见核仁。考虑急性粒细胞白血病部分分化型（AML-M2a）？附图图1～7为髓系原始细胞
染色体：46，XX,del(16)(q10)[10]/46,XX[3]。附图
外送流式细胞学：异常细胞群占有核细胞的88.94％，表达CD34，CD，HLA-DR，CD7，CD33，CD，部分表达CD56，弱表达CD38，CD13，MPO，不表达CD15，CD64，CD16，CD11b，CD20，CD19，CD10，CD4，CD36，cCD79a，cCD3，mCD3，TDT为异常髓系原始细胞表型。结果解释：骨髓标本可见异常髓系原始细胞，占有核细胞的88.94％，符合AML表型；白血病细胞除外髓系相关抗原外，伴CD56阳性。
四、初步诊断
根据染色体：46，XX,del(16)(q10)[10]/46,XX，没有AML-M2b的特异核型t(8;21),可以除外AML-M2b的诊断。依据患者髓系原始细胞数大于20％，可见Auer小体，POX强阳性95％，CE阳性率5％，NAE阳性率20％，NAF抑制后阳性率2％。FLT3-ITD阳性。流式细胞学检查。初步诊断：急性粒细胞白血病部分分化型（AML-M2a）伴FLT3-ITD阳性。
备注：
此病例，白血病细胞胞浆紫红色颗粒多、粗，空泡易见，单独从形态上看很难与幼稚单核细胞及异常中幼粒细胞鉴别，给诊断带来困难。一般髓系伴CD56或CD19的表达就要考虑AML-M2b的诊断，但此病例的染色体核型不支持。
FLT3-ITD突变率与疾病类型：以AML患者中最高，为15％～35％；MDS为5％～10％（包括由MDS转变而来的AML和治疗相关性AML均要高于MDS）；更高于ALL(1%,且主要见于双表型的ALL病例)、CML危象，在CML慢性期、CLL、淋巴瘤和MPD中均没有发现。
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