急性白血病

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利用全转录组鉴定急性淋巴细胞白血病免疫遗 [复制链接]

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引言:本次为大家介绍一篇年发表于Leukemia上的文章,作者VincentH.J.vanderVelden来自荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心,题目为:Potentialandpitfallsofwholetranscriptome-basedimmunogeneticmarkeridentificationinacutelymphoblasticleukemia;aEuroMRDandEuroClonality-NGSWorkingGroupstudy

初诊时对急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的免疫球蛋白(IG)和T细胞受体(TR)基因重排的鉴定,对于后续随访中最小残留疾病(MRD)监测至关重要,从而能够对患者进行正确的风险分层。在诊断过程中,通常使用PCR进行扩增并通过Sanger测序或二代测序(NGS)来鉴定IG/TR基因重排事件。现在常使用转录组测序技术鉴定融合基因,并根据WHO(修订版)急性髓系白血病分型标准对患者进行分组或进行临床决策。因此,如果全转录组测序数据也能鉴定与白血病克隆有关的IG/TR基因重排将更有益。

Yeoh及其同事最近报道了使用RNAseq数据鉴定IG重链(IGH)基因重排的方法,该方法在大约90%的B-ALL患者中获得了成功。几乎三分之二的克隆性IGH重排是无效的,而绝大多数(98%)的背景重排是有效的。由于该研究没有评估其他IG/TR位点,因此,虽然上述结果很有希望,但也并不完整。此外,其他研究也表明应该谨慎使用RNAseq数据进行ALL(以及其他需要进行多次RNA/DNA分析的淋巴增生性疾病)的IG/TR标记筛查:使用仅

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