急性白血病

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讲座回顾Bionano检测出儿童急性 [复制链接]

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早期白癜风能治疗么 http://pf.39.net/bdfyy/bdflx/191229/7723195.html

医院临床细胞基因组实验室主任GordanaRaca博士报告了Bionano光学基因组图谱(OGM)在儿科急性白血病临床分析中的应用。

白血病占儿童癌症病例的四分之一以上,是癌症死亡的第二大原因。该研究分析了1例急性髓系白血病(AML)和8例ALL患者,这些患者的核型正常,并且按照白血病常规诊断方法,常见的遗传驱动因子为阴性。Saphyr检测到有助于患者分层和预后的基因融合,包括一种可用格列卫等药物治疗的基因融合。在八分之七的病例中,OGM检测到医院现有的四种方法漏掉的SVs。OGM还能够确定PAX5基因中一个重复序列的确切拷贝数、位置和方向,定义了一个新的ALL亚型,而其他方法均无法做到。

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