白癜风换肤计 http://m.39.net/pf/a_7640572.html近日，陆道培分子医学团队关于急性髓系白血病（AML）基因突变组的研究论文获国际学术期刊FrontiersofMedicine接收并在线发表。该论文解析了例初诊AML患者中16种常见基因突变的组合发生（突变组）的规律。虽然研究中所选的16种基因都是早已分别被证明在白血病诊治方面具有明确临床意义，但由于知识和检测应用的普及程度等原因，同时分析多种基因突变共存情况的意义的研究报道还很少。
在本研究的例患者中，仅分析这16种基因突变为指标，就检测到了64种不同的基因突变的组合。这些基因突变不仅具有单独的临床意义，它们共同出现的情况也多样、复杂但又有显著的生物学规律。从“精准医学”的意义来讲，这64种不同的内在的基因变化的白血病，对患者疾病的治疗和进展都会有各自不同的影响。
初诊AML患者中基因突变共同出现的情况
在血液肿瘤中，基因突变之间的作用会相互影响。比如早期发现染色体核型正常同时有NPM1基因突变的患者大多对化疗反应敏感，容易通过化疗治愈。但后来又进一步发现这部分患者如果同时有FLT3-ITD和DNMT3A突变，依然难治。因此对于血液肿瘤只检测一种或少数几种突变是远远不够的，应该尽量全面地了解其基因异常，是对患者的病情精确评价和实施个体化医疗的重要组成部分。
初诊AML患者中各种基因突变发生情况及阳性率
这些数据也给进一步研究很好的提示。虽然这篇报道中的研究回答了一些医学问题，但通过对上图的观察，我们得出了一个新的疑问：大部分CEBPA突变的患者，并没有文章中所检测到的以前在AML中报道较多的FLT3-ITD等基因突变。那这部分患者的肿瘤细胞疯狂增生自己的原因是什么？带着这个疑问我们进行了进一步的研究，并且发现了很好的答案，相关的研究文章也即将发表在国际知名学术期刊上。
医学在实践中进步，通过不断地“应用和研究-总结经验-发现问题-研究和回答问题-促进应用和进一步的研究”来实现持续的进步。医院分子医学室在基因检测的应用和研究中都立足于国际前沿。在基因突变方面，医院分子医学室于年开始强调基因突变筛查的临床应用，并且跟踪研究进展不断更新检测项目。并于年应《中国处方药》杂志邀请撰文首次发表和阐述“突变组（mutaome）”的概念，强调血液肿瘤的发病是“基因突变的团伙”在犯罪。后来又应邀于中华医学会《白血病·淋巴瘤》、和JournalofClinicalPathologyForecast杂志撰文进一步强调血液肿瘤患者做基因突变筛查的意义和进展。相关论文的发表说明突变组（mutaome）的概念获得了国内外同行专家的认可和推广介绍。在美国国家综合癌症网络（NCCN）在年版AML的诊疗指南中，开始明确地指出对AML患者应该做多种基因突变的筛查，也是对我们所倡导的概念的肯定。
突变组
自年以来，陆道培分子医学室的基因突变筛查（突变组分析）项目从涵盖30种基因，到现在的58种基因和86种基因。对所做基因的选择一直以国际最权威的诊疗指南和最高质量的文献报道为依据，先进又不过于冒进。不盲目追求所测的基因种类多，要做到选择有充分依据、检测质量得到最佳保证、报告中对基因变异的意义描述清晰明确，需要时常与临床医生密切沟通，才能真正有效地应用到患者，让患者切实地获益于最新的医学进展。
分子医学实验室简介
陆道培医疗团队分子医学实验室目前共有员工54人（.5月），其中博士2人，硕士10人。团队成员除了具有国家执业医师、检验师资质外，还有9人参加国家卫计委和中国遗传学会联合举办的遗传咨询师培训并取得证书。
经过12年的发展，分子医学室已形成综合的分子诊断服务体系，并发展为国内独有的同时具有分子诊断技术和项目开发、基础生物信息分析、基因变异临床意义解读和临床应用综合实力的团队。提供的检测项目主要包括血液肿瘤相关融合基因、基因突变检测；血液系统相关遗传病基因突变检测；药物基因组学检测；基于全基因组、全外显子组数据的组学分析；病原微生物检测等等。
分子医学室除提供临床检测服务，还注重产学研的综合发展。至年底，本团队在血液肿瘤和遗传病方面的研究成果已累计于国际学术会议上报告50余人次，在国内外学术期刊（包括NatureMedicine、Blood、Cancer等国际著名期刊）发表学术论文80余篇，其中以团队成员为主要作者发表的学术论文50余篇。团队专家多次应邀参与编写血液病诊疗相关的国内专家共识和专业书籍。已与北京大学和青岛大学联合培养硕士、博士研究生，博士后十多名。
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